Эпифизарная дисплазия

Эпифизарные дисплазии

Эпифизарные дисплазии – многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов костей, а также (в ряде случаев) тел позвонков.

Симптомы этого состояния различаются в зависимости от типа заболевания, чаще всего наблюдается искривление ног, аномалии суставов конечностей, уменьшение роста. Диагностика эпифизарных дисплазий осуществляется на основании данных рентгенологических исследований, изучения наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетических анализов.

Специфической терапии не существует, возможно паллиативное и симптоматическое лечение, в том числе – ортопедические мероприятия и хирургическая коррекция.

Эпифизарные дисплазии – одни из наиболее распространенных форм врожденного поражения скелета, имеющие генетическую природу с разнообразным характером наследования и клинических проявлений. Многие варианты этой патологии были известны давно, однако в качестве отдельной нозологической единицы ее в 1935 году описал немецкий врач Т.

Фейрбанк, сумевший правильно определить причину заболевания – нарушение развития эпифизов костей. Большинство форм эпифизарной дисплазии характеризуется аутосомно-доминантным характером наследования, однако пенетрантность и экспрессивность колеблются в очень широких пределах, что отражается на клиническом течении патологии.

Встречаемость состояния с аутосомно-доминантным характером наследования составляет порядка 1:10 000, частота редкой аутосомно-рецессивной разновидности заболевания неизвестна.

Эпифизарные дисплазии большинства типов с одинаковой вероятностью поражают как мужчин, так и женщин, однако некоторые разновидности характеризуется несколько более частой встречаемостью у лиц мужского пола (распределение составляет примерно 3:1).

Причины и классификация эпифизарных дисплазий

Эпифизарные дисплазии характеризуются выраженной генетической гетерогенностью, именно на этом основана классификация различных вариантов этого заболевания. Кроме того, имеются определенные фенотипические различия в течении патологии и ее прогнозе.

По данным врачей-генетиков, более половины всех клинических случаев эпифизарных дисплазий имеют в своей основе неизвестные на сегодняшний день молекулярно-генетические нарушения, поэтому исследования этого заболевания продолжаются.

Всего в настоящее время известно свыше 10 различных форм данной патологии, наиболее распространенными являются 1, 2, 3 и 4-й типы.

Эпифизарная дисплазия 1-го типа (болезнь Фейрбанка) является аутосомно-доминантным заболеванием и наиболее часто встречающейся разновидностью данного порока развития скелета.

Она обусловлена мутациями в гене COMP, который располагается на 19-й хромосоме и кодирует олигомерный белок хрящевого матрикса – один из протеинов, отвечающий за метаболизм и развитие костной и хрящевой ткани.

Помимо эпифизарной дисплазии 1-го типа, мутации в этом гене могут приводить к другому известному заболеванию опорно-двигательного аппарата – псевдоахондроплазии. Одной из причин, обуславливающих широкое распространение этой патологии, является аутосомно-доминантный характер наследования эпифизарной дисплазии.

Эпифизарная дисплазия 2-го типа обусловлена мутацией гена COL9A2, который кодирует альфа-2-цепь коллагена 9-го типа, наиболее широко представленного в костной и хрящевой ткани. Как правило, в данном гене отмечаются миссенс-мутации, приводящие к изменению структуры кодируемого белка, что и становится причиной патологических изменений.

Эпифизарная дисплазия 3-го типа во многом сходна по своей этиологии с предыдущим вариантом заболевания, так как обусловлена мутацией гена COL9A3, расположенного на 20-й хромосоме. Он кодирует другую цепь коллагена 9-го типа, поэтому нарушения в ее структуре приводят к развитию скелетных патологий и осложняют формирование энхондральных костей.

Эпифизарная дисплазия 4-го типа вызвана мутациями гена SLC26A2, расположенного на 5-й хромосоме. Является аутосомно-рецессивным заболеванием. Продуктом экспрессии данного гена считается трансмембранный белок хондробластов и остеобластов, отвечающий за транспорт сульфат-ионов, крайне необходимых для формирования протеогликанов хрящевой и костной ткани.

Особенности строения SLC26A2 приводят к относительно высокой частоте развития в нем дефектов, поэтому мутации этого гена выступают причиной многих наследственных заболеваний опорно-двигательного аппарата. Помимо множественной эпифизарной дисплазии, дефекты SLC26A2 являются причиной некоторых типов ахондрогенеза, ателостеогенеза, диастофической дисплазии.

Существует еще ряд типов эпифизарных дисплазий, в отношении некоторых выявлены ключевые гены. Но встречаются они намного реже – есть формы этих заболеваний, описанные всего у нескольких семей.

Кроме собственно этиологии, различные формы эпифизарных дисплазий могут различаться между собой клиническим течением – разным возрастом начала развития заболевания, наличием или отсутствием иных нарушений (тугоухости, глухоты, миопии, кожных аномалий).

Однако характер скелетных нарушений при разных формах очень схож и сводится к аномалиям развития суставов, особенно тех, которые испытывают наибольшие нагрузки – тазобедренных, коленных, голеностопных.

Роль физических нагрузок в развитии аномалий скелета при эпифизарных дисплазиях достаточно велика, поэтому различные ортопедические методы лечения позволяют значительно улучшать состояние больных.

Из-за выраженной гетерогенности эпифизарной дисплазии возникновение симптомов этого заболевания может начинаться в разном возрасте в зависимости от типа патологии.

Некоторые формы приводят к аномалиям скелета, регистрируемым уже при рождении больного, значительная часть разновидностей характеризуется развитием пороков в возрасте 2-3 лет, некоторые редкие типы эпифизарной дисплазии диагностируются в подростковом или даже взрослом возрасте.

Причина, по которой это заболевание обычно начинает проявляться в младшем детском возрасте, связана с повышением нагрузок на кости и суставы после начала хождения и увеличения массы ребенка.

Многие формы эпифизарной дисплазии характеризуются развитием искривлений ног Х- или О-образного характера, обусловленных деформацией эпифизов бедренных и большеберцовых костей.

В ряде случаев отмечается низкорослость, вызванная как сокращением длины конечностей (из-за укорочения длинных трубчатых костей), так и уменьшением туловища по причине деформации позвоночника.

Практически все типы эпифизарных дисплазий в большей или меньшей степени приводят к гипоплазии тел позвонков и запоздалому формированию в них точек окостенения.

Это может становиться причиной уменьшения длины позвоночного столба и к его разнообразных искривлений (сколиоз, лордоз) – особенно при отсутствии методов ортопедической коррекции. Распространенным симптомом многих типов эпифизарных дисплазий является также повышенная подвижность ряда суставов.

Отдельные формы эпифизарных дисплазий помимо скелетных нарушений сопровождаются поражениями внутренних органов, глаз, слуховой и эндокринной систем. Например, тип Уолкотта-Ралшсона проявляется ранним развитием инсулинозависимого сахарного диабета и миопией, некоторые другие формы сочетаются с глухотой.

Описаны разновидности эпифизарных дисплазий, которые характеризуются также остеопорозом и атрофией кожи. Интеллектуальное развитие при большинстве типов заболевания не страдает, но при некоторых формах может наблюдаться умственная отсталость различной степени выраженности.

Чаще всего эпифизарная дисплазия не влияет на продолжительность жизни больных, но сопутствующие нарушения, характерные для некоторых форм, могут приводить к тяжелым осложнениям.

Ведущую роль в определении любого типа эпифизарной дисплазии играют рентгенологические исследования, общий осмотр больных и молекулярно-генетические анализы. В некоторых случаях дополнительно применяют изучение наследственного анамнеза – его результаты могут различаться в зависимости от аутосомно-рецессивного или доминантного характера наследования патологии.

На рентгенограммах в зависимости от формы эпифизарной дисплазии и возраста больных может определяться замедление процессов окостенения эпифизов, их деформация, укорочение длинных трубчатых костей. У более взрослых больных часто выявляется расширение и деформация коленных и голеностопных суставов.

Многие формы эпифизарной дисплазии также приводят деформациям тел позвонков, их костный возраст зачастую отстает от фактического.

Молекулярно-генетическая диагностика эпифизарной дисплазии возможна в отношении лишь некоторых наиболее распространенных форм заболевания с достоверно известной этиологией. Как правило, большинство лабораторий и клиник предоставляют такую возможность в отношении типов патологии, обусловленных мутациями генов COMP, COL9A2, COL9A3 и SLC26A2.

Чаще всего применяется метод прямого автоматического секвенирования вышеуказанных генов с целью выявления мутаций.

Для диагностики форм эпифизарной дисплазии, которые сочетаются с другими пороками развития (например, глухотой, глазными и эндокринными нарушениями) могут потребоваться другие методы исследования – осмотр у специалиста соответствующего профиля, анализы крови и мочи.

Специфического лечения эпифизарной дисплазии на сегодняшний момент не существует, применяют разнообразные методы поддерживающей и симптоматической терапии. Особенно важно своевременно назначить ортопедическую коррекцию – ношение бандажей и корсетов для снижения нагрузки на позвоночник и суставы ног.

Это позволяет избежать тяжелых деформаций и, тем самым, улучшает качество жизни больных эпифизарной дисплазией. Некоторые уже развившиеся искривления и пороки могут быть исправлены путем хирургического вмешательства.

Симптоматическое лечение показано и в отношении нарушений, сопровождающих некоторые формы эпифизарной дисплазии – сахарного диабета, миопии, остеопороза.

Прогноз и профилактика эпифизарной дисплазии

Как правило, прогноз большинства форм эпифизарной дисплазии в отношении выживаемости больных благоприятный – деформации конечностей и низкорослость не угрожают жизни и не сокращают ее длительность.

Лишь некоторые тяжелые формы искривления позвоночника могут приводить к нарушениям со стороны внутренних органов, что усугубляет течение заболевания.

При своевременном выявлении эпифизарной дисплазии и начале ортопедического лечения инвалидизация больных отмечается относительно редко, многие сохраняют подвижность и трудоспособность (хоть и несколько ограниченную).

Ухудшает прогноз наличие сопутствующих нарушений, особенно со стороны эндокринной системы (сахарный диабет). Профилактика эпифизарной дисплазии возможна только в рамках медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка (при отягощенной наследственности) и пренатальной диагностике молекулярно-генетическими методиками.

Эпифизарная дисплазия

Эпифизарные дисплазии— наследственные заболевания, характеризующиеся нарушением эндохондрального окостенения; как правило, проявляются невысоким ростом, тугоподвижностью суставов, болями и деформациями конечностей, особенно нижних.Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• Q77. 7 — Спондилоэпифизарная дисплазия

• Дисплазия эпифизарная, тип 1 Фэйрбэнка (#132400, 19pter — 19qter, дефект гена олигомерного белка хрящевого матрикса СОМР , Â ).

Клинически

врождённая карликовость с короткими конечностями, дисплазия бёдер, укорочение костей пястья и фаланг, брахидактилия, чрезмерный объём движений в суставах пальцев, незначительное расширение метафизов, укорочение шейки бедра, овальная форма тел позвонков, скошенный дистальный конец большеберцовой кости, задержка окостенения костей запястья.• Дисплазия эпифизарная множественная, тип 2 (*600204, 1p33– p32, дефект гена COL9A2 , Â ). Клинически: начало в возрасте от 2, 5 до 6 лет, боли в коленных и голеностопных суставах, деформация и увеличение коленных суставов, маленькие сглаженные эпифизы в большинстве суставов, особенно коленных.• Дисплазия эпифизарная множественная, тип 3 (*600969, Â ).

Клинически

начало в детстве и пубертатном периоде, походка вперевалку, неподвижность и/или боли в коленных суставах, умеренная низкорослость, короткие руки, отсутствие патологии позвоночника, сглаженные эпифизы, деформация коленных суставов, постепенное развитие остеоартроза коленных и тазобедренных суставов.• Дисплазия эпифизарная множественная Уолкотта– Раллисона с ранним развитием СД (*226980, r).

Клинически

карликовость с коротким туловищем, СД 1 типа, множественная эпифизарная дисплазия, деминерализация кости, множественные переломы, ограничение отведения бедра, боли и тугоподвижность в суставах, изменение цвета зубов, спленомегалия, гепатомегалия, почечная недостаточность, спондилоэпифизарная дисплазия.• Дисплазия эпифизарная множественная с миопией и кондуктивной тугоухостью (132450, Â ).

Клинически

прогрессирующая миопия, истончение сетчатки, катаракта, кондуктивная тугоухость.• Дисплазия эпифизарная множественная (*226900, r).

Клинически

множественная эпифизарная дисплазия, плоские головки бедренных костей, нормальные фаланги и кости пястья. Лабораторно: нитевидные или гранулярные включения в хондроцитах.• Дисплазия семейная эпифизарная типа Бейкес (*142670, Â ) — возможно, клинический вариант множественной эпифизарной дисплазии, названа по фамилии семьи с множеством поражённых в 6 поколениях.

Клинически

боли в тазобедренных суставах, прогрессирующая скелетная дисплазия, выраженная сглаженность эпифизов головок бедренных костей, вторичный остеоартроз, кифосколиоз.• Синдром Лоури– Вуда (*226960, r).

Клинически

внутриутробная задержка развития, низкорослость, маленькие эпифизы, квадратные подвздошные кости, сглаженные вертлужные впадины, микроцефалия, нистагм, умеренная умственная отсталость.• Дисплазия эпифизарная бедренной кости с задержкой роста и глухотой (601351, r).

Клинически

задержка роста, лёгкая умственная отсталость, нейросенсорная тугоухость, двусторонняя атрезия слёзно — носовых протоков, паховая и пупочная грыжи, эпифизарная дисплазия бедра.• Дисплазия макроэпифизарная с остеопорозом, складчатой кожей и поздним началом (248010, r).

Клинически

низкорослость, недостаточное развитие подкожной клетчатки, сухие грубые волосы, складчатые ладони, аномалии ладонной дерматоглифики, снижение массы мышц, увеличенные эпифизы, остеопороз, повторные переломы.• Дисплазия эпифизарная гемимелическая (болезнь Тревора, 127800; форма с остеохондроматозом, 127820).

Клинически

асимметричное разрастание хряща эпифизов, особенно предплюсны и запястья. Преобладающий пол— мужской (3: 1).МКБ-10 • Q77. 7 Спондилоэпифизарная дисплазия.

Эпифизарная дисплазия

Для этой формы дисплазии характерна уплощенная, фрагментированная или неправильная форма эпифизов. Раннее проявление заболевания состоит в замедленном развитии эпифизов некоторых костей. Этот вид дисплазий можно твердо разделить на формы с поражением позвоночника и без него. Многих больных нельзя с определенностью отнести к той или другой группе.

Спондилоэпифизарная дисплазия. Для больных характерны уплощенные неправильной формы позвонки с замедленным окостенением их тел. Эти изменения непатогномоничны для спондилоэпифизарной дисплазии, поскольку неправильная форма позвонков, в том числе частое развитие грыжи Шморля, бывает и при множественной эпифизарной дисплазии.

Точный диагноз может быть поставлен только при сравнении рентгенограмм, выполненных в разном возрасте. В некоторых случаях СЭД скелета становится очевидной уже у новорожденного, в других карликовость развивается в детском возрасте.

Врожденная форма передается по аутосомнодоминантному типу и клинически проявляется по-разному; поздняя форма СЭД встречается как при Хсвязанной рецессивной, так и при аутосомнодоминантной формах.

Укорочение конечностей у новорожденных при врожденной СЭД имеет ризомелический характер, но они кажутся длинными по сравнению с туловищем. Кисти и стопы нормального размера, поэтому пальцы выглядят чрезмерно длинными. Стопа часто деформирована.

Голова обычных размеров с чрезвычайно короткой шеей, на клон головы ограничен. Гипоплазия зубовидного отростка осевого позвонка приводит к смещению атлантоокципитального сочленения со сдавлением шейного отдела спинного мозга и корешков спинномозговых нервов.

Резко выраженный дорсальный кифоз, придающий грудной клетке широкую бочкообразную форму, и сколиоз развиваются, как правило, в юношеском возрасте. Выраженный поясничный лордоз, нередко с варус ным или вальгусным искривлением коленного сустава, приводит к утиной походке. Почти всегда отмечается расщепление неба.

Более 50% больных страдают выраженной миопией, предрасполагающей к развитию дегенеративных изменений сетчатки и ее отслойке.

Рентгенологически врожденная СЭД характеризуется платиспондилией и эпифизарной дисплазией. Окостенение эпифизарных центров у новорожденных задерживается, особенно в области локтевых, коленных и тазобедренных суставов.

Появляющиеся в конце концов эпифизарные центры окостенения отличаются неправильной, уплощенной формой и фрагментированы. Вовлечение в патологический процесс проксимального эпифиза бедренной кости приводит к развитию выраженной coxa vara.

Трубчатые кости, особенно бедренная и плечевая, кажутся укороченными, но кисти имеют обычные размеры или минимально изменены. Позвонки у детей яйцевидной формы, но позднее уплощаются и принимают неправильную форму с уменьшением высоты межпозвоночных дисков.

Гипоплазию зубовидного отростка осевого позвонка диагностируют при подвывихе Сі на Си.

У некоторых больных с врожденной СЭД клиническая картина несколько иная или отмечаются относительно умеренные нарушения, свидетельствующие о генетической гетерогенности.

Карликовый рост при поздней форме СЭД диагностируют в возрасте 5-10 лет, когда рост позвоночника замедляется, спина становится сутулой, развиваются разные формы кифосколиоза, отношение ВС/НС уменьшается.

У взрослых больных мужчин отмечается умеренный карликовый рост с коротким туловищем, большой грудной клеткой и относительно нормальной длиной конечностей. Кисти, голова и стопы кажутся нормальными.

У детей старшего возраста и подростков возможны неопределенные боли в спине; у взрослых молодого возраста обычно развивается болезненный остеоартрит с ограничением подвижности позвоночника и тазобедренных суставов. Возможно также поражение плечевых, реже коленных и голеностопных, суставов.

Рентгенологически при поздней форме СЭД у детей и подростков отмечают патогномоничные изменения в поясничных позвонках. Их тела отличаются плоской формой с клиновидной деформацией центральных и задних отделов верхней и нижней пластинок. В участках эпифизарного кольца костная ткань не определяется.

Вследствие уменьшения высоты межпозвоночные диски кажутся окостеневшими, но окостенение происходит в теле позвонка. Преждевременная дегенерация диска уже в раннем детском возрасте приводит к развитию изменений, свойственных остеоспондилезу. Вертлужная впадина глубокая, а шейка бедренной кости короткая.

Умеренные диспластические изменения происходят во всех больших суставах, особенно в тазобедренных.

Дифференциальный диагноз. Начальные клинические проявления поздней формы СЭД, наследуемой по доминантному типу, в младшем детском возрасте довольно вариабельны с четко выраженной рентгенологической картиной.

Несколько состояний с метафизарны ми и эпифизарными изменениями получили название спондилоэпимета физарной или спондило метэпифизарной дисплазии- в зависимости от выраженности изменений в метафизе или эпифизе. Синдром Стиклера характеризуется высоким ростом, миопией и ранним развитием остеоартрита.

При синдроме Шварца — Джампеля миотония сопровождается поражением скелета. Дисплазия Книста описана далее. Гетерогенность, наблюдаемая при спондилоэпи физарных дисплазиях, не позволяет отнести многих больных к той или иной группе.

Дисплазия Книста

При этой наследуемой по аутосомнодоминантному типу аномалии выражены замедление окостенения эпифизов бедренной кости, карликовый рост за счет уменьшения размеров туловища, прогрессирующий кифосколиоз и ограничение движений в суставах.

Деформация и ограничение движений наиболее всего заметны в коленном суставе и мелких суставах кистей. Лицо округлое и плоское, часты миопия и расщепление неба.

Рентгенологически отмечается расхождение дуг позвонков, гипоплазия подвздошных костей с широкими и неправильными краями вертлужной впадины, гипоплазия головок бедренных костей, в течение длительного времени не выявляемые рентгенологически, и короткие тонкие трубчатые кости с расширенными метафизами.

Ядра окостенения эпифизов представляются небольшими, гипопластичными, часто раздробленными на мелкие фрагменты, с возрастом образуется специфическая картина остеохондропатии эпифизов и прилегающих участков метафиза.

Эпифизарная дисплазия тазобедренного сустава у детей лечение – Все про суставы

Содержание:

• Формы заболевания
• Диагностирование болезни
• Методы лечения
• Профилактика

Под дисплазией тазобедренного сустава понимают недоразвитие его элементов (костей, связок, мышц, капсулы, нервов, сосудов), а также нарушение пространственного соотношения между головкой бедренной кости и тазовым компонентом сустава — вертлужной впадиной. Данное заболевание также называют врожденным вывихом бедра.

Формы болезни

Различают три формы дисплазии:

Предвывих. Ему характерно растяжение капсулы тазобедренного сустава и наличие легко вправляемого вывиха.

Подвывих. Смещение головки бедра происходит вверх и в сторону, не выходя за пределы хряща вертлужной впадины. Этот вид патологии характеризуется умеренным уплощением костной части впадины.

Вывих. Наблюдается растяжение суставной капсулы, уплощение костной части вертлужной впадины, нахождение головки бедра за ее пределами и смещение хрящевой пластины внутрь сустава.

Данная патология встречается у новорожденных достаточно часто, причем в 80% случаев она наблюдается у девочек. У тех детей, чьи родители страдали врожденным вывихом бедра, риск заболевания во много раз выше.

Если о болезни узнали на ранней стадии, то, сразу же приступив к лечению, инвалидности можно избежать, поскольку наиболее эффективными являются коррекция и лечение именно в младенчестве и младшем детском возрасте.

У взрослых дисплазия тазобедренных суставов встречается только тогда, если она не была вылечена в детстве.

Как диагностировать заболевание

Прежде всего, тщательным осмотром новорожденного на предмет суставных патологий должны заняться педиатры еще в роддоме.

Затем за состоянием суставов ребенка продолжает следить педиатр, который будет его наблюдать после рождения.

Если у врача появляются малейшие подозрения, то ребенку назначают дополнительное обследование у детского ортопеда или направляют его на УЗИ тазобедренных суставов.

Спустя месяц с момента рождения все дети в обязательном порядке должны посетить ортопеда, а затем — в три месяца, полгода и год. Врач должен провести клинический осмотр, а в случае дисплазии или при подозрении на нее ребенку назначат рентгенографию тазобедренных суставов, которая позволит объективно оценить их состояние.

Какие методы лечения лучше использовать

При подтверждении дисплазии тазобедренного сустава к ее лечению нужно приступать немедленно. Если болезнь запустить или соблюдать назначенный курс не полностью, то с ростом ребенка легкая степень заболевания перейдет в подвывих, который, в свою очередь, превратится в вывих.

После рождения ребенка в течение месяца нужно применять широкое пеленание.

Принцип этого метода заключается в следующем: обычную пеленку из фланели нужно сложить в виде распорки прямоугольной формы шириной около 15-ти сантиметров, после чего проложить ее между отведенными в стороны и согнутыми в бедрах и коленях ногами ребенка.

Родители, которые не пеленают детей, могут проложить пеленку сверху памперса и ползунков, зафиксировав ее завязками на плечах ребенка. Обычно дети быстро привыкают к подобного рода пеленанию и хорошо его переносят.

Также очень полезно проводить лечебную гимнастику, сводящуюся к разведению бедер во время каждой смены памперса и при переодевании ребенка.

Если широкого пеленания в комплексе с гимнастикой окажется недостаточно, врач должен дополнительно назначить одно из существующих сегодня ортопедических пособий:

• Стремена Павлика. Относятся к наиболее щадящему и удобному методу, как для самого ребенка, так и для его родителей. Их рекомендуется использовать в течение восьми месяцев, начиная с третьей недели.
• Шину-распорку с бедренными или подколенными туторами или шину для хождения.
• Подушку Фрейка. Это специальные поддерживающие штанишки. Их назначают с одного месяца и до девяти. Из-за роста ребенка пособие будет необходимо менять.

Цель лечения заключается в возможности зафиксировать тазобедренные суставы в наиболее функционально выгодном положении – при сгибании и отведении конечностей.

Наиболее оптимальным устройством для ребенка в возрасте от одного месяца и до полугода считаются стремена Павлика. Также в этот период хорошо использовать отводящую шину с подколенными туторами, а с полугода до восьми месяцев – с бедренными.

Если ребенку врач разрешил ходить, то можно пользоваться шиной для хождения.

В комплексе с описанными выше методами очень полезно применять такие лечебные процедуры:

• физиотерапию, а именно, электрофорез с кальцием, направленный на область больного сустава;
• массаж и ЛФК, которые должны проводиться исключительно специалистом.

Одним из главных условий лечения является непрерывность курса. Некоторые родители самостоятельно решают прекратить носить шины и прочие фиксирующие устройства. А делать этого нельзя.

Нужно предварительно проконсультироваться с врачом и только после его разрешения предпринимать какие-либо действия, связанные с прекращением лечебных мероприятий.

Недолеченная дисплазия может обернуться в будущем диспластическим коксартрозом, что непременно приведет к нарушению походки и снижению двигательной активности сустава. Лечить это заболевание придется оперативно.

Если лечить врожденный вывих бедра консервативными методами, то во время лечения ребенку будет запрещено ходить.

Еще одной распространенной ошибкой взрослых является желание поскорее поставить своего малыша на ноги, однако тут действует то же правило – без разрешения врача-ортопеда делать этого нельзя, иначе все приложенные ранее усилия окажутся напрасными, и момент выздоровления будет отложен.

Может случиться, что консервативное лечение окажется малодейственным. В таком случае рекомендуется провести операцию. Ее суть заключается во вправлении головки бедренной кости и в восстановлении анатомического соответствия всех элементов тазобедренного сустава. Иногда одной операции бывает недостаточно, определить это можно лишь в индивидуальном порядке.

После операции назначают длительную фиксацию с последующим восстановительным лечением, включающим легкую физическую нагрузку, физиотерапию, лечебную гимнастику и массаж. Во избежание осложнений нужно строго соблюдать все врачебные предписания, тогда к одному-двум годам диагноз можно будет снять.

Какие профилактические меры нужно применять

Для нормального развития суставов врачи рекомендуют вовсе не пеленать новорожденного или же использовать широкое пеленание. В любом случае, оно не должно быть тугим, выпрямляющим и стягивающим ноги ребенка. Известный доктор-педиатр Е.О.Комаровский рекомендует носить детей в слинге.

Чтобы суставы развивались правильно, их нужно обеспечивать адекватной нагрузкой, а в покое – естественным положением конечностей, когда колени согнуты, а ноги слегка разведены. Также к профилактическим мерам можно отнести плавание малыша в ванночке на животе, утреннюю и вечернюю гимнастику.

• Проявления и терапия фиксирующего лигаментоза
• Болит нога в бедре — в чем причина?
• Что может быть причиной ежедневной головной боли?
• Лечение артроза суставов и шпор ударно волновой терапией, показания и противопоказания к её проведению
• Симптомы и лечение верхнего шейного радикулита

• Артроз и периартроз
• Боли
• Видео
• Грыжа позвоночника
• Дорсопатия
• Другие заболевания
• Заболевания спинного мозга
• Заболевания суставов
• Кифоз
• Миозит
• Невралгия
• Опухоли позвоночника
• Остеоартроз
• Остеопороз
• Остеохондроз
• Протрузия
• Радикулит
• Синдромы
• Сколиоз
• Спондилез
• Спондилолистез
• Товары для позвоночника
• Травмы позвоночника
• Упражнения для спины

Множественная эпифизарная дисплазия 4

Множественная эпифизарная дисплазия 4 представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномальным развитием скелета.

Множественная эпифизарная дисплазия 4. Эпидемиология

Множественная эпифизарная дисплазия 4 затрагивает как мужчин, так и женщин в равном соотношении. Точная распространенность заболевания неизвестна.

Множественная эпифизарная дисплазия 4. Причины

Множественная эпифизарная дисплазия 4 вызывается мутациями в гене SLC26A2 (5q32). Белок, который кодируется геном SLC26A, необходим для эффективного клеточного переноса некоторых хрящевых белков, которые участвуют в формировании скелета и других тканей.

Множественная эпифизарная дисплазия 4. Симптомы и проявления

Специфические симптомы и проявления могут варьироваться от одного человека к другому. Примерно у 50% детей присутствуют некоторые пороки развития скелета, которые отмечаются уже с рождения, к ним относятся косолапость, клинодактилия и расщелины нёба.

Дети с этим заболеванием также показывают признаки ненормального развития хрящей и костей: короткие пальцы рук и ног (брахидактилии), расширенное пространство между первым и вторым пальцами, сколиоз. У некоторых детей уши могут быть аномально большими.

Снижение мышечного тонуса (мышечная гипотония) может быть значительным, но оно часто улучшается с физической терапией.

Также внимание должно быть уделено шейному отделу позвоночника, особенно если ребенку необходимо будет провести операцию под общей анестезией.

В раннем детстве дети также часто жалуются на боль и скованность в пораженных суставах (артрит с ранним началом). У некоторых детей отмечается походка в перевалку и мягкая низкорослость. Боль в суставах, как правило, ухудшается после физических упражнений. В некоторых случаях деформации пораженных суставов развиваются за счет контрактур.

Характерной особенностью множественной эпифизарной дисплазии 4 является двухслойная коленная чашечка. Эта аномалия может вызывать частые вывихи и боли в коленях. В некоторых случаях эта аномалия исчезает по мере достижения взрослого возраста.

Множественная эпифизарная дисплазия 4. Диагностика

Постановка диагноза множественной эпифизарной дисплазии 4 основана на выявлении характерных симптомов / признаков, изучении детального анамнеза и на результатах тщательного клинического обследования.

Это заболевание может быть заподозрено у пациентов с болью в суставах, особенно в тазобедренных и коленных, с скелетными уродствами рук, ног, коленей и сколиозом.

Подтверждение диагноза осуществляется путем проведения молекулярно-генетического анализа гена SLC26A2 (5q32).

Множественная эпифизарная дисплазия 4. Лечение

Стандартная физическая терапия, которая может улучшить подвижность суставов и дегенерацию мышц (атрофия), является очень полезным и обязательным шагом для всех пациентов. Контроль боли может быть сложной задачей. Врачи рекомендуют осторожно назначать обезболивающие препараты, особенно нестероидные противовоспалительные препараты.

В некоторых случаях для достижения лучшего позиционирования и увеличения диапазона движений определенных суставов может потребоваться операция.

Хирургическое вмешательство также может быть необходимым для устранения пороков развития бедер. Хирургические процедуры могут быть рекомендованы для коррекции косолапости или аномалий колена.

Другие методы лечения только симптоматические и поддерживающие.

Множественная эпифизарная дисплазия

Это ненормальное состояние кальцификации эпифиза особенно заметно при поражении задних конечностей.

Дефект поражает собаку с рождения, причиняя неудобства при ходьбе и вызывая раскачивание всего корпуса. Суставы могут казаться распухшими. Выжившие щенки могут демонстрировать прекращение роста.

Этот дефект, вероятно, семейственен, но точное его генетическое происхождение неизвестно (Расмуссен, 1972).

Вывих коленной чашечки

Это смещение коленной чашечки поражает задние лапы собак. Когда им затронута одна нота, собака ходит и бегает на трех. Если поражены обе лапы, состояние собаки становится серьезным, так как собака теряет возможность передвигаться. Вывих можно вправить, но зачастую он повторяется.

Причиной служит либо недостаточная глубина желобка в бедренной кости, в котором скользит коленная чашечка, либо несовпадение краев желобка, фиксирующих коленную чашечку на месте. В принципе, вывих может произойти в любом возрасте, но обычно он случается в 4–6 месяцев.

Степень вывиха может меняться от частичного смещения до смещения, приводящего к полной неподвижности сустава.

Вывиху коленной чашечки подвержены все породы, но в основном он происходит у собак малых пород; особенно часто он встречается у миниатюрных той-пуделей (Леффер и Мейер, 1960; Ходжман, 1963; Пристер, 1972а).

Дефект наследуется подобно пороговому признаку, определенные полигены управляют и глубиной желобка бедренной кости, и развитием направляющих костных краев, и крепостью связок, управляющих движением коленной чашечки. Все эти факторы определяются полигенами и очень важны для развития заболевания; хотя и не обязательно во всех породах в равной степени.

Гипофизная карликовость

Щенки с этим заболеванием нормально растут и выглядят вплоть до 1–2 месяцев, после чего может проявиться заметное замедление темпов роста. Карлики отличаются пропорциональностью.

Шерстный покров у них очень похож на щенячий с потерей части шерсти и описывается как пухоподобный. Вскоре рост вообще прекращается, и в раннем возрасте наступает смерть.

Замедление роста является следствием нарушения деятельности гипофиза.

Карликовость вызывает рецессивный ген dw.

Гомозиготные карлики отличаются недостатком гормона роста соматомедина, в то время как предполагаемо гетерозиготные Dwdw обладают уровнем соматомедина, промежуточным между показателями карликовых и здоровых особей.

Карликовость наблюдалась у немецкой овчарки в Дании и Австралии, и карельской медвежьей собаки в Финляндии (Виллеберг и др., 1975; Андерсен и Виллеберг, 1976а, б; Николас, 1978).

Множественная фиброзная дисплазия

Этот дефект наблюдался у добермана и староанглийской пастушьей собаки, и характерен отеками над самыми запястьями передних лап. С ним сочетается или за ним следует хромота примерно в 5–7 месяцев. Болезнь происходит от кист нижней части лучевой кости и локтевой кости.

Само костное вещество сменяется волокнистой тканью, содержащей вкрапления дегенеративной ткани и жидкость соломенного цвета. Хирургическое вмешательство успешно излечивает дефект. Не получено никаких сведений об участии рецессивных генов в наследовании заболевания. Однако, оно наследуется семейственно и возникает у инбредных особей.

Подозревается его генетическая первооснова (Карриг и Спрайт, 1969; Ватсон и Диксон, 1977).

Псевдоахондропластическая дисплазия

Эта ахондроплазия не с рождения, а только к двухнедельному возрасту. Пораженный щенок начинает медленно расти и оказывается неспособен ходить и стоять. Длинные кости становятся толстыми, короткими и изогнутыми, с увеличенными суставами.

Грудная клетка плоская, что приводит к затрудненности дыхания. Эпифизы чрезвычайно увеличены, после завершения роста окостеневают. Общее состояние здоровья хорошее, за исключением артрита.

Факты, свидетельствующие о генетическом происхождении дефекта, скудны, но выявлено моногенное рецессивное наследование (Райзер и др., 1980).

Короткая челюсть

У собак часто встречается порок развития нижней челюсти. Он варьирует он еле заметного до крайне тяжелой аномалии.

В отдельных случаях трудно судить, вызваны ли они наследственностью; зачастую дефект возникает в результате нарушений развития.

Если же он унаследован, то возможно, происходит от порогового наследования, которое с трудом поддается анализу таких медленно воспроизводящихся животных, как собаки.

Зачастую пороговые признаки обладают достаточно высокой частотой проявления, но все же эта частота недостаточно высока, если предположить, что здесь участвует рецессивный ген.

Вероятно, именно такая ситуация наблюдалась, когда Филипс (1945) изучал случаи укорочения нижней челюсти («Свиной челюсти»). Он заключил, что недостаточная частота проявления объясняется на основе рецессивного гена с непенетрантностью.

Однако, пометы, где встречались пораженные щенки, были малы, и щенки быстро гибли. Часть из них умерла еще до того, как удалось бы классифицировать их челюсти.

С другой стороны, Грюнберг и Ли (1940) провели анализ наследуемой короткой челюсти и обнаружили Почти безупречное появление рецессивного гена sm во всех случаях. Короткая челюсть означает, что зубы не могут правильно смыкаться, что мешает процессу жевания.

Короткий позвоночник

Позвоночный столб при этой аномалии заметно укорочен, что придает животному «сгорбленный» вид. Плечи высоки, а спина резко опущена к хвосту. Туловище искривлено, хвост короткий и выгнутый.

Собака часто садится, вытянув передние нога, на манер бабуина, что породило популярный термин «собака-бабуин». Среди животных с коротким позвоночником наблюдается повышенная смертность. Установлено, что аномалию создает рецессивный ген sp (Бум, 1965).

О схожих или идентичных генах поступали сообщения из таких удаленных стран, как Япония, Южная Африка и Швеция (Бернс и Фрайзер, 1966; Хатт, 1979).

Расщелины в черепе

Швы черепа новорожденного щенка можно обнаружить только при тщательном обследовании. Пуллиг (1952) сообщил о случае незакрывающихся швов (краниошизис), на ощупь чувствующихся как мягкие места, что наблюдалось у кокер-спаниелей.

Мягкие участки имели 1/8 дюйма в ширину и 1/4 дюйма в длину; вместо того, чтобы исчезнуть, они со временем даже становились шире. Ни один из пораженных щенков не прожил более семи недель.

Данные указывают на влияние рецессивного гена ss (мягкое пятно на черепе).

Смещение диска

Сдвиг или выпячивание межпозвоночного диска, может произойти в любой породе, но особенно подвержены этой аномалии таксы. В основном смещение диска происходит у взрослых собак. Хотя в этой области не проводилось никаких генетических исследований, существуют убедительные факты, свидетельствующие о предрасположенности такс к этой аномалии (Гейдж, 1975).

Деформирующий спондилоз

Эта аномалия относится к ненормальному росту костяных выступов по краям отдельных позвонков. Со временем они могут срастаться, вызывая анкилоз или неподвижность позвонков.

Болезнь неоднократно наблюдалась во многих породах, но некоторые из них особенно подвержены ей. Это эрдель-терьер, боксер, кокер-спаниель и немецкая овчарка.

Генетический аспект наследования этого заболевания вытекает из различной частоты его проявления в разных породах (Морган и др., 1967).

Хвост

Собачьи хвосты могут значительно различаться по длине, толщине и степени заостренности. Уитни (1947) проиллюстрировал множество различных их типов.

Наследование формы хвоста вытекает из множества различий между породами, считающихся породными характеристиками. Наблюдения Уитни указывают на полигенное наследование формы хвоста.

Или же, если в нем участвует большое количество генов их проявление могут быть столь различны, что разобраться в их наследовании практически невозможно.

Уитни заметил, что длина хвоста наследуется независимо от длины лап, так что иногда встречаются собаки с несообразным хвостом и лапами. Недостаток наблюдений Уитни в том, что они выполнены не в систематической генетической манере. В этом случае полученные результаты могли бы быть не столь необъяснимы.

Вышеизложенные замечания не означают, что гены, ответственные за состояние хвоста, нельзя идентифицировать с положительными данными для разведения. Например, Пуллиг (1953,1957) нашел, что отсутствие хвоста и короткий и изогнутый хвост наследуются с помощью рецессивных генов an (анурия) и br (брахиурия), соответственно.

Кроме того, Куртис и др. (1964), судя по всему, выделил доминантный ген St (обрубок) короткого хвоста. Проблема здесь состоит в том, что St выражается не полностью, из-за чего некоторые животные с Stst обладают совершенно нормальными хвостами.

Некоторые из животных с короткими хвостами также обладают врожденной расщелиной позвоночника.

Вышеизложенные результаты указывают, что аномалию хвоста не удается просто классифицировать как доминантную или рецессивную без дополнительных сведений о разведении. Хвост — это легко травмируемый орган, и отдельный случай закрученного, короткого, обрубленного хвоста или даже его отсутствие в основном свидетельствует о несчастном случае, а не о врожденной аномалии.

Некроз пальцев лап

Пораженные собаки в возрасте около четырех месяцев начинают лизать свои пальцы, а затем даже покусывать их. Со временем они теряют свои когти и сами пальцы. Развивается потеря чувствительности, отсутствие реакции на порезы, уколы и ожоги. Несмотря на несколько сильно пораженных пальцев, животные не начинают хромать.

Ни одно из них не прожило бы больше года из-за инфицирования пораженных лай. Возможна генетическая основа этого заболевания, так как все эти случаи наблюдались в одной породе (сеттер), но данных недостаточно, чтобы с уверенностью заявить о том, что здесь действует единственный рецессивный ген (Санда и Криженски, 1965).

Спасибо, что скачали книгу в бесплатной электронной библиотеке Royallib.ru

Оставить отзыв о книге

Все книги автора